伊米苷酶治疗效果

伊米苷酶作为一种酶替代治疗药物，近年来在医学领域得到了广泛应用，特别是在治疗某些遗传性代谢障碍疾病方面，其治疗效果备受瞩目。

1、试验设计

Venglustat是一种研究性脑渗透性葡萄糖神经酰胺合酶抑制剂，可通过重新平衡葡萄糖神经酰胺流入和溶酶体循环受损来改善疾病。2期开放标签LEAP试验评估了11名3型戈谢病成人患者口服15mg每日一次联合维持剂量伊米苷酶替代疗法治疗1年的情况。

2、试验结果的设定

主要终点是文格鲁他的安全性和耐受性以及从基线到第26周和第52周脑脊液中葡萄糖神经酰胺和葡萄糖鞘氨醇浓度的变化。次要终点包括血浆葡萄糖神经酰胺和葡萄糖鞘氨醇浓度的变化、血浆和脑脊液中的文格鲁他药代动力学、神经功能、浸润性肺病和全身疾病参数。

3、试验结果

在接受伊米苷酶治疗的3型戈谢病成人患者中，每日一次添加文格鲁他显示出可接受的安全性和耐受性，并有初步的临床稳定性证据。