苯丙酮尿症新药司匹普特林获美国FDA批准

美国食品药品监督管理局(FDA)近日批准生物制药公司PTC Therapeutics研发的Sephience(通用名：sepiapterin，司匹普特林)口服片剂，用于治疗成人和4岁以上儿童的苯丙酮尿症(PKU)。

苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者体内缺乏代谢苯丙氨酸的关键酶，导致苯丙氨酸异常蓄积。若不及时干预，高苯丙氨酸血症可对神经系统造成不可逆损害，引发智力障碍、行为异常等问题。传统治疗依赖严格的终身低蛋白饮食管理，对患者生活造成极大负担。

司匹普特林是一种新型口服治疗药物，其作用机制旨在帮助调节患者体内的特定代谢途径，以降低血液中苯丙氨酸水平。此次获批为PKU患者群体提供了一种全新的治疗选择，适用于特定年龄段的成人和儿童患者。

苯丙酮尿症作为中国《第一批罕见病目录》收录的疾病，其有效治疗手段的研发进展备受关注。新疗法的出现有望丰富临床选择，提升患者的生活质量。医学界将持续关注该药物在真实世界应用中的表现，以期为患者提供更优化的长期管理方案。