曲非肽(trofinetide)药物适应症‌

依托于调节神经的炎症反应、优化了突触的功能以及对神经的保护作用，曲非肽的口服溶液都已初步证实了其可缓解雷特综合征的核心症状。

一、曲非肽(trofinetide)药物适应症‌

1、治疗范围‌

(1)、曲非肽适用于治疗成人和2岁及以上儿科患者的Rett综合征。

(2)、该药物是全球首个针对这一罕见神经系统疾病的特效治疗药物。

2、适用人群‌

尤其是对2-40岁的典型Rett综合征伴有MECP2基因的突变的患者均具有较好的治疗效益。

3、用药特点‌

药物通过口服溶液形式给药，便于儿科患者服用，每日两次给药方案有助于维持稳定的血药浓度。

二、曲非肽(trofinetide)禁忌症与注意事项‌

1、禁忌症说明‌

目前对曲非肽的禁忌症尚无具体的明文指出，但对其高龄、肝、肾功能不全、孕妇及哺乳期妇女等均应慎用或避免使用。

2、严重不良反应‌

(1)、腹泻是最常见的不良反应，研究中85%的患者出现腹泻症状，其中15%因此导致治疗中止。

(2)、若发生严重腹泻或怀疑脱水，需立即中断给药、减少剂量或停止治疗。

3、体重下降风险‌

12%的受试者出现超过基线体重7%的减重现象，需定期监测体重变化并及时调整治疗方案。

三、曲非肽(trofinetide)特殊人群用药规范‌

1、儿科患者‌

（1）、曲非肽在2岁及以上儿童中的安全性和有效性已获证实。

（2）、针对2-4岁幼儿的临床数据支持其应用，但对2岁以下患儿的安全有效性尚未建立。

2、妊娠期患者‌

(1)、目前缺乏孕妇使用曲非肽的充分数据。

(2)、动物研究显示在低于人体暴露量时未观察到不良发育影响，但人类妊娠期风险仍需进一步评估。

3、哺乳期患者‌

尚无数据显示曲非肽及其代谢物是否进入人乳，建议权衡哺乳获益与药物潜在风险。

4、肾功能不全患者‌

由于药物主要经肾脏排泄，中度至重度肾功能不全者不推荐使用曲非肽。

5、老年患者‌

临床研究未纳入65岁以上患者群体。考虑到老年人更易出现肾功能下降，用药期间监测肾功能指标尤为重要。

四、曲非肽(trofinetide)药物相互作用‌

1、CYP3A4底物药物‌

曲非肽是弱效CYP3A4抑制剂，联合使用可能增加CYP3A4敏感底物的血浆浓度，需密切监测不良反应。

2、转运蛋白底物‌

避免与OATP1B1和OATP1B3底物联合使用，因药物可能提升这些底物的血浆浓度，增加毒性风险。

3、饮食影响‌

与高脂食物同服对总药物暴露量无显著影响，但会使峰浓度降低约20%，可根据需要选择餐前或餐后服药。