依利格鲁司(Cerdelga)

作为戈谢病的靶向治疗药物，依利格鲁司于2014年首次获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准上市，成为全球首个获批用于治疗1型戈谢病成年患者的口服小分子药物。 随后，2015年依利格鲁司他通过欧洲药品管理局(EMA)批准在欧盟上市，2018年在日本获得厚生劳动省批准，进一步拓展了其全球市场覆盖。

依利格鲁司的疗效已经在临床试验中得到验证，但需严格遵循剂量调整及禁忌症，以规避心脏及代谢相关风险。

(一)主要成分

依利格鲁司

(二)适应人群

成人1型戈谢病患者，经CYP2D6基因检测确认为EMs、IMs或PMs。

(三)规格和性状

规格：胶囊：84mg*56粒/盒；

性状：珍珠蓝绿色不透明胶囊帽与珍珠白色不透明胶囊体，印有黑色“GZ02”。

(四)特殊人群用药

【孕妇】动物试验显示胚胎毒性(大鼠剂量≥6倍人用剂量时出现骨骼畸形)。人类数据有限，妊娠期仅在获益大于风险时使用。建议治疗期间需有效避孕。

【哺乳期女性】依利格鲁司可经大鼠乳汁排泄，人类数据缺乏。建议权衡母乳喂养获益与潜在风险。

【儿童使用】安全性和有效性尚未确立。

【老年人使用】临床数据有限，未发现与年轻患者的显著差异。

【肾功能损害】EMs：终末期肾病(eCLcr<15mL/min)患者禁用；轻中度肾功能不全无需调整剂量。IMs及PMs：任何程度肾功能损害均禁用。

【肝功能损害】EMs：中重度肝损伤(Child-Pugh B/C级)或轻度肝损伤合用CYP2D6抑制剂时禁用。IMs及PMs：任何程度肝损伤均禁用。

(五)药物过量

症状：头晕、低血压、心动过缓、恶心、呕吐(最高剂量为推荐剂量21倍时观察到)。

处理：对症支持治疗，血液透析无效(依利格鲁司分布容积大)。

(六)有效期

24个月

(七)储存方法

储存于20°C–25°C(允许短时15°C–30°C)。避光保存于原包装中。

(八)药代动力学

口服生物利用度<5%(EMs)，非线性药代动力学(剂量42–294mg时暴露量超比例增加)。